J. Neurol. | 公共卫生学院（深圳）周继昌、孙力涛团队联合罕见病组织对腓骨肌萎缩症人群健康现状的调查研究

腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease, CMT）也称遗传性运动感觉神经病，患病率约为18~40 / 10万，是遗传性周围神经病中最常见、总人群中又相对罕见的疾病。其典型表现为四肢远端进行性肌无力和萎缩，并伴感觉功能障碍，严重者发生四肢畸形甚至丧失运动能力。该病大多数在幼年发病，尚无特效治疗药物，因而终生影响生命质量。由于该病高度的临床、遗传异质性和相对罕见性，未能引起应有的社会关注。掌握CMT患者的健康状况对相关医疗服务资源配置政策的制订/修订有着重要意义。然而，目前我国没有全国性的CMT患者登记系统，也缺乏对CMT患者健康状况较全面的报道。

最近，中山大学公共卫生学院（深圳）周继昌副教授、孙力涛教授课题组与中国罕见病联盟、千里行CMT互助之家等社团合作，在患者或其监护人知情同意的前提下，以全国各地523名CMT患者为样本，对其疾病亚型构成、诊断状况、运动、康复及家族史等情况进行了调查研究[1]。调查发现，CMT1A、CMT2A、CMTX1、CMT2S、CMT1E和CMT1B为前六种主要亚型，占比64.4%。CMT症状起始和确诊的中位年龄分别为7.3和18.7岁，症状出现与遗传确诊之间的中位间隔为3.8年。仅有8.3%的患者步态和平衡未受影响，其余均存在不同程度的运动障碍，只有42.1%的患者接受了康复治疗。此外，有47.0%的患者存在抑郁状况。同时，该研究也关注了患者的多种合并症。

图1. CMT亚型及致病基因的构成情况[1]

2025年4月8日，该研究以“A cross‑sectional survey on the health status of patients with Charcot-Marie-Tooth disease in a Chinese national patient group”[1]为题，在国际医学期刊《Journal of Neurology》在线发表。中山大学公共卫生学院（深圳）的周继昌副教授、孙力涛教授为共同通讯作者，研究生戴诗苗和中国罕见病联盟负责人郑佳音为共同第一作者。该研究得到了深圳市科技创新局、国家自然科学基金委员会和广东省自然科学基金委员会的资助，以及千里行CMT互助之家和中国罕见病联盟的大力支持。

这是该团队继2023年5月在《Journal of Neurology》杂志上首次报道全球CMT和相关遗传性周围神经病（CMT&RIPNs）的患病率（17.7 / 10万）[2]之后，进一步对我国CMT患者健康状况开展的一项较系统的调查研究。

图2.全球CMT和相关遗传性周围神经病的患病率（每10万人）[2]

论文信息：

[1].Dai S#, Zheng J#, Chen Y, Zhu J, Wang X, Peng Y, Luo Y, Lin T, Li Y, Ma M, Shi Z, Meng X, Sun L*, Zhou JC*. A cross-sectional survey on the health status of patients with Charcot-Marie-Tooth disease in a Chinese national patient group. J Neurol. 2025 Apr; 272: 322. 

(网址：https://link.springer.com/article/10.1007/s00415-025-13063-7)

[2].Ma M, Li Y, Dai S, Chu M, Sun L, Liu L, Zhou JC*. A meta-analysis on the prevalence of Charcot-Marie-Tooth disease and related inherited peripheral neuropathies. J Neurol. 2023 May; 270: 2468-2482.

(网址：https://link.springer.com/article/10.1007/s00415-023-11559-8)

撰稿：周继昌、孙力涛课题组

初审：何嘉敏

审核：杨崇广钱军

审核发布：汪宗芳