我国腓骨肌萎缩症（CMT）患者调查报告正式发布

       腓骨肌萎缩症（CMT）也称遗传性运动感觉神经病，既是一种罕见病，又是一类最常见的遗传性周围神经病。患者通常早年发病，症状伴随终身。但有关我国CMT患者的健康状况却缺少群体性研究，对其疾病经济负担和生命质量方面的信息更是空白。

       为此，中山大学公共卫生学院（深圳）周继昌副教授、孙力涛教授团队在深圳市科技创新局的资助下，联合相关机构，首次对来自全国的523名CMT患者的上述情况展开了详细的调查，并于2025年9月21日，在“2025年腓骨肌萎缩症病友会暨早诊早治动员计划”会议上正式发布了《中国腓骨肌萎缩症（CMT）患者健康状况、疾病经济负担与生命质量调查报告》。

       该报告首次系统揭示了我国CMT患者在健康状况、疾病经济负担和生命质量等方面面临的严峻挑战，指出CMT在基因检测、诊疗保障、康复支持等层面亟待完善，同时反映出CMT罕见病群体对心理关怀与社会融入的迫切需求。这份报告不仅有助于提升患者及各行业人士对CMT疾病的认识，还为推动该病的防治和改善患者的民生需求提供了重要的参考数据。

       此次会议和调查报告发布后，迅速被医疗界、公益组织、主流媒体等多方关注。人民日报健康客户端、凤凰新闻、中国残疾人康复协会等平台相继进行了报道，其中，凤凰新闻相关报道浏览量达63余万，让CMT这一罕见病进入公众视野；人民日报健康客户端的报道引发强烈社会共情，呼声汇聚 “希望社会各界关注CMT罕见病” “加强对致病基因位点的研究” 等，展现了社会对罕见病群体的深切关怀。

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撰稿：周继昌课题组

初审：何嘉敏

审核：杨崇广